什么是唐氏综合征
每一个准备有身的准妈妈，约莫对这个词都不生疏，由于准妈妈群中都市交换孕期要举行的产前反省包含一项：唐氏筛查。唐氏筛查主要就是筛查唐氏综合征。那么毕竟什么是唐氏综合征？
1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会初次公布了这一病症。它最早叫蒙古症（mongolism）大概蒙古智慧症（mongolian idiocy），由于唐医生发觉他的病人的面部比正凡人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙前人有类同之处。这个称呼被现今医学界以为无礼和没有医学意义而没有广泛使用。
1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发觉唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异形成的征象。这也是人类初次发觉的染色体缺陷形成的疾病。
1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet（《柳叶刀》）的编纂起首使用。
1965年，WHO将这一病症正式以英国医生唐·约翰·朗顿的名字定名为“唐氏综合症”。
唐氏综合征的主要体现如下：
(1)智力低下：为轻、中度，大多是中度精力发育迟滞，其智力随着年事的增长而渐渐低落，也有专家以为，在青少年期智商（IQ）相对安定，今后才低落。
(2)言语发育停滞：患儿开头学语言的均匀年事为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声响低哑；1／3以上有语音节律不正常，乃至呈发作音。
(3)举动停滞：大多性情平和，常傻笑，喜好模仿和反复一些简便的举措，可举行简便的劳作，少数患者易激惹、任性、多动，乃至有毁坏打击举动，某些则体现鄙陋倾向，伴有告急症的姿势。
(4)活动发育缓慢：患儿在出生后的一段时期其活动功效与正常同龄儿不同约莫不大，但随年事增长其不同增大。在不同的患者中活动发育的情况也相差很大。天生愚型患者可实行简便的活动，如穿衣、用饭等，但举措笨拙、不和谐、步态不稳。
(5)生长发育停滞：天生愚型患者母体妊娠期较短，均匀为262~272天。出生时身高较正常重生儿短l~75px，枕部平展。
(6)特别的外表：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，枢纽韧带松弛或见肌张力低。 患者的这些特别相貌相貌，我们平凡人也能一眼区分出来。
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(7)易产生并发症：唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，如下：
消化器官畸形，如天生性食道闭锁症，十二指肠局促，锁肛等；
天生性心脏病，抱病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常假如不举行早前医治会有致命伤害；
眼特别，由角膜，水晶体特别引发眺望，眺望，乱视等 ；
浸出性中耳炎，容易在内耳积存液体引发耳炎，影响听觉等等。
唐氏综合征患儿产生白血病的概率更高，约1/150，而平凡儿童约1/2800。
唐氏综合征患儿出生，对家庭对社会都是很大的包袱。并且这个疾病是染色体疾病，天生性的疾病，没有办法救治，因此危害十分大。因此孕期会举行唐氏综合征的筛查。
我们做唐氏筛查的时分还会做另一种疾病的筛查，就是18三体综合征，也叫做爱德华综合征。
爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发觉的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例稀有。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、天生性心脏病等外表和内脏畸形。
爱德华综合征发病率远远低于唐氏综合征，但仍旧是仅次于唐氏综合征的最稀有的染色体三体疾病。
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